Apolipoproteina C-III-1 aktywuje sfingomielinazę lizosomalną in vitro.

Apolipoproteina (apo) C-III-1 z ludzkiej lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości stymuluje 14-krotnie aktywność lizosomalnej sfingomielinazy z ludzkich fibroblastów. Przy badanych stężeniach sfingomieliny maksymalną stymulację uzyskano przy użyciu 5 mikroM apoC-III-1 lub mieszaniny apoC. Apolipoproteiny AI, A-II, B i CI powodowały niewielką stymulację lub brak stymu...

Autoprzeciwciało z komórek T antyhelpera w nabytej agammaglobulinemii.

Pacjent z nabytą agammaglobulinemią miał antyhelpowy czynnik limfocytów T, który został zidentyfikowany jako immunoglobulina z klasy IgG. Czynnik specyficznie związany z podzbiorem komórki TH2-T i, w obecności dopełniacza, zlikwidował efekt pomocniczy normalnych limfocytów T. Przeciwciało limfocytów T antyhelper poprzedziło kilkuletnie pojawienie się limfocytów...

Immunoreaktywność histydyloproliny i diketopiperazyny (His-Pro DKP) występuje w komórkach zawierających glukagon ludzkiej trzustki płodowej.

Komórki diketopiperazy histydyloproliny (His-Pro DKP) w trzustce ludzkich płodów w wieku od 12 do 19 tygodnia zostały umiejscowione metodą pośrednich przeciwciał-enzym na semitynowych sekcjach. Aby zbadać ich drobną strukturę, zastosowano dwie techniki: technikę nakładania polegającą na porównywaniu tych samych komórek w preparatach semityny i mikroskopu elektro...

Interleukina 1 stymuluje wytwarzanie czynnika aktywującego płytki krwi w hodowanych ludzkich komórkach śródbłonka.

Stwierdzono, że interleukina 1 pochodząca z monocytów (IL-1) jest silnym induktorem czynnika aktywującego płytki (PAF) w hodowanych ludzkich komórkach śródbłonka naczyniowego (HEC). Produkt zidentyfikowano jako PAF poprzez jego zachowanie w układach chromatograficznych, odzyskanie aktywności biologicznej i jego właściwości fizyko-chemiczne oraz podatność na lipa...

Najnowsze zdjęcia w galerii e-gastrolog:

Niskocząsteczkowe żelazo i paradoks tlenu w izolowanych sercach szczurów.

Niewiele wiadomo na temat zmian w ilości żelaza w wewnątrzkomórkowej puli o niskiej masie cząsteczkowej, która katalizuje reakcje Fenton podczas reperfuzji po niedokrwieniu. W tym badaniu przedstawiono nowe podejście do pomiaru żelaza o niskiej masie cząsteczkowej i jest ono stosowane do normalnych serc podczas niedokrwienia i serc obciążonych żelazem podczas niedot...

Tłumienie syntezy przeciwciał anty-DNA in vitro przez reaktywne krzyżowo przeciwciało antyidiotypowe.

Zrozumienie mechanizmów regulatorowych regulujących humoralną odpowiedź immunologiczną będzie ułatwione dzięki dostępności technik pomiaru specyficznej produkcji przeciwciał in vitro. Opracowaliśmy immunoenzymatyczny system oznaczania enzymów do pomiaru wytwarzania przeciwciał anty-DNA in vitro przez komórki jednojądrzaste krwi obwodowej (PBMC) od pacjentów z u...

Hamujące działanie met-enkefaliny na uwalnianie ACTH u człowieka.

W celu zbadania mechanizmu działania met-enkefaliny (FK 33824) na oś przysadkowo-nadnerczową, ośmiu normalnych ochotników płci męskiej poddano testowi stymulacji ACTH. Lizine-vasopressing (LVP), 5 IU, wstrzykiwano domięśniowo po wstępnym traktowaniu 0,5 mg FK 33824 im lub placebo. U sześciu pacjentów ponownie podawano opiaty przed pojedynczym wstrzyknięciem 0,25 mg...

Przeciwciała Herpes ciążowe rozpoznają ludzki antygen naskórkowy o masie 180 kD.

Herpes gestationis (HG) jest domniemaną autoimmunologiczną pęcherzową dermatozą ciąży, która ma wiele ustaleń z pęcherzykowym pemfigoidem (BP), chorobą osób starszych. Badanie to identyfikuje po raz pierwszy antygen wykryty przez autoprzeciwciała HG i porównuje go z rozpoznanym przez autoprzeciwciała BP. Surowice od 16 HG i 17 pacjentów z BP oraz od zdrowych kob...

Kompleks końcowy dopełniacza C5b-9 stymuluje mitogenezę w komórkach 3T3.

Kompleks dopełniacza błony (MAC) może indukować odwracalne zmiany w przepuszczalności błony komórkowej, powodując znaczące, lecz przejściowe wewnątrzkomórkowe zmiany jonowe przy braku lizy komórek. Ponieważ strumienie jonów i cytosolowe zmiany jonowe są integralnymi etapami kaskady sygnalizacyjnej zapoczątkowanej, gdy czynniki wzrostu wiążą się z ich recept...

Zależność między fenotypem apolipoproteiny (a), stężeniem lipoproteiny (a) w osoczu i funkcją receptora lipoprotein o małej gęstości w rodzinnej hipercholesterolemii z powodu mutacji pro664 ---- leu w genie receptora LDL.

W dużej grupie 66 osób 22 zidentyfikowano jako heterozygotyczne, a 3 jako homozygotyczne pod względem mutacji (pro664 ---- leu) w genie receptora LDL, co prowadzi do rodzinnej hipercholesterolemii (FH). Wszystkie heterozygoty miały podwyższony poziom całkowitego cholesterolu w osoczu i cholesterolu lipoprotein niskiej gęstości, ale były wyjątkowo wolne od przedwczesne...

Monoklonalne przeciwciała przeciwko ludzkiej błonowej erytrocytowej pompie adenozynowo-trójfosfatowej Ca ++ - Mg ++ rozpoznają epitop w boczno-bocznej błonie komórek nerkowych nerki ludzkiej nerki.

Ludzkie tkanki transportujące wapń badano w celu określenia, czy zawierały one białko podobne do pompy adenozyno-trifosfatazowej Ca ++ - Mg ++ ATP-azy ludzkiej błony erytrocytów. Tkanki poddano obróbce w celu barwienia immunoperoksydazowego przy użyciu przeciwciał monoklonalnych przeciwko oczyszczonej ATP-azy Ca ++ - Mg ++. W nerkach ludzkich specyficzne zabarwienie s...

Chromogranina A w prawidłowych i złośliwych tkankach ludzkich.

Wykorzystano rekombinowaną sondę cDNA do ludzkiej chromograniny A do pomiaru ekspresji mRNA kodowanego przez ten gen w różnych prawidłowych tkankach ludzkich i próbkach nowotworowych przy użyciu analizy hybrydyzacji Northern i hybrydyzacji in situ. Z kilkoma wyjątkami ekspresja mRNA chromograniny A wydaje się być ograniczona do prawidłowych tkanek i nowotworów linii...

Stężenie interleukiny 6 w surowicy, silny czynnik wzrostu komórek szpiczaka, jako odzwierciedlenie ciężkości choroby w dysracjach komórek plazmatycznych.

Stosując specyficzny i bardzo czuły test biologiczny (1 pg = 1 U), badaliśmy obecność IL-6, silnego czynnika wzrostu komórek szpiczaka, w surowicach 131 osobników z dyskrazjami komórek plazmatycznych. 22 miało gammapatię monoklonalną o nieokreślonym znaczeniu (MGUS), 13 miało tlący się szpiczak (SMM), 85 miało jawny szpiczak mnogi (MM), a 11 miało białaczkę z...

Analiza biochemiczna tkanki kalusa w osteogenezie niedoskonałości typu IV. Dowody przemijającej supremodyfikacji w kolagenie typu I i III.

Przeanalizowaliśmy tkankę i komórki ze stacjonarnego i szybko rosnącego hiperplastycznego kalusa od pacjenta z osteogenezą niedoskonałości (OI) typu IV i porównaliśmy wyniki z wynikami zwartej kości i fibroblastów skóry o dopasowanym wiekiem schemacie kontrolnym. Zawartość kolagenu i białka w komórce była niska w tkankach kalusa, a kolagen I i III ulegały nadm...

Szlaki przetwarzania prekursora gastryny w błonie śluzowej szczura.

Prekursor gastryny hormonu stymulującego wydzielanie kwasu powoduje powstanie wielu peptydów różniących się znacznie pod względem aktywności biologicznej, ale odpowiednie szlaki biosyntezy są słabo poznane. Zastosowaliśmy przeciwciała przeciwko amidowanym gastrynom, gastrynom z końcowymi C-końcowymi gastrynami glicynowymi (Gly) z hydroksyglicyną na końcu COOH (G...

Zmienione właściwości kinetyczne kompleksu dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionym łańcuchu w wyniku mutacji podjednostki beta rozgałęzionego alfa-ketokwasowej dekarboksylazy (E1) w limfoblastoidalnych komórkach pochodzących od pacjentów z klon

Rozgałęzione łańcuchy dehydrogenazy alfa-ketokwasów (BCKDH) kompleksów limfoblastoidalnych linii komórkowych pochodzących od pacjentów z klasycznymi fenotypami choroby syropu klonowego (MSUD) badano pod kątem ich funkcji katalitycznych i analizowano przez immunoblotting, stosując oczyszczone przez powinowactwo przeciwciało BCKDH przeciw bydłu . Badania kinetyczne n...

Splanczowy metabolizm insuliny w otyłości. Wpływ rozkładu tkanki tłuszczowej.

Wpływ otyłości i rozmieszczenia tkanki tłuszczowej na metabolizm insuliny splanchynowej oraz zależność od obwodowej wrażliwości na insulinę oceniano u 6 nieotyłych i 16 otyłych kobiet przed menopauzą. W porównaniu z nieotwartymi kobietami otyłe kobiety miały istotnie większą produkcję prehepatyczną i poziomy insuliny w żyle wrotnej zarówno w zasadzie, jak ...

Defekt biosyntezy mitochondrialnego acetyloacetylo-koenzymu A-tiolazy w hodowanych fibroblastach od chłopca z niedoborem 3-ketotiolazy.

Etiologię niedoboru 3-ketotiolazy przypisano defektowi mitochondrialnej tioazy acetoacetyl-CoA, ponieważ aktywność tiolazy acetoacetyl-CoA w pokrewnych materiałach nie jest aktywowana przez K +, właściwość charakterystyczną dla tego enzymu. Przebadaliśmy białko enzymatyczne i biosyntezę mitochondrialnego tioazolu acetoacetyl-CoA, stosując hodowane fibroblasty skó...

Lipoproteina małpy Rhesus (a) wiąże się słabiej niż lizyna Sepharose i U937 z komórkami monocytoidalnymi niż ludzka lipoproteina (a). Dowód na dominującą rolę kringle 4 (37).

Lipoproteina rezusa (a) (Lp [a]) wiąże się mniej wydajnie niż ludzka Lp (a) z lizyną-Sepharose i hodowanymi komórkami U937. Badania z wykorzystaniem fragmentów plazminogenu pochodnych elastazy wykazały, że w tych interakcjach nie wymaga ani kringle 5, ani domeny proteazy Lp (a), co wskazuje na zaangażowanie regionu K4. Porównawcze analizy strukturalne zarówno ludzki...

Zaawansowane produkty końcowe glikozylacji blokują antyproliferacyjny efekt tlenku azotu. Rola w powikłaniach naczyniowych i nerkowych cukrzycy.

Zaawansowane produkty końcowe glikozylacji (AGE) gromadzą się na długowiecznych białkach tkankowych, takich jak kolagen błony podstawnej i są związane z wieloma długotrwałymi powikłaniami cukrzycy. Produkty te pochodzą z pochodnej Schiffa i produktów Amadori bazujących na glukozie, ale przechodzą szereg złożonych reakcji rearanżacji, tworząc ostatecznie zwią...

Obecność antygenu nie będącego HLA B w pacjentach z gorączką reumatyczną i ich rodzinami określonymi przez przeciwciało monoklonalne.

Wielu badaczy podejrzewało, że istnieje genetyczna predyspozycja do gorączki reumatycznej (RF). W tym kontekście opracowaliśmy ostatnio serię przeciwciał monoklonalnych skierowanych przeciwko komórkom B otrzymanym od pacjentów z RF, z których jeden, oznaczony D8 / 17, identyfikuje antygen komórek B obecny u 100% wszystkich badanych pacjentów z RF. Podczas gdy najwy...

Interleukina-10 moduluje ekspresję genów kolagenu typu I i metaloproteazy macierzy w hodowanych fibroblastach ludzkiej skóry.

IL-10, pierwotnie wyizolowana z komórek T pomocniczych myszy, jest cytokiną o funkcjach regulacyjnych na wielu interleukinach. W tym badaniu pokazujemy, że rekombinowana ludzka IL-10 wpływa na ekspresję kilku genów zaangażowanych w syntezę macierzy pozakomórkowej i przebudowę w ludzkich kulturach fibroblastów skóry. Jak oceniano w analizach Northern blot, ekspresja ...

Stężenie czynnika stabilizującego prostacyklinę jest identyczne z apolipoproteiną AI (Apo AI). Nowa funkcja Apo AI.

Czynnik stabilizujący PGI2 w surowicy (PSF) oczyszczono z ludzkiej surowicy do pojedynczego białka o masie cząsteczkowej 28 000 D metodą SDS-PAGE. Analizy sekwencji końca NH2 (32 reszty), sekwencji końca COOH (3 reszty) i skład aminokwasów ujawniły jego homologię z ludzką apolipoproteiną AI (Apo AI), główną apolipoproteiną HDL. Apolipoproteiny A-II, CI, C-II, C-...

Kinetyka neutrofili u psa.

Wytwarzanie neutrofili u psów oszacowano na podstawie liczby neutrofilów postmitotycznych w szpiku i czasu przejścia impulsu [3H] -tymidyny. Liczba neutrofilów z postmitotią uzyskano z pomiaru erytroidalnego obrotu żelaza i liczby erytrocytów w przekrojach szpiku kostnego. Średnia wartość neutrofilów postmitotycznych szpiku u psów wynosiła 5,61 plus minus 0,56 razy...

Izolacja komplementarnego klonu DNA ludzkiego C2 dopełniacza i jego zastosowanie w identyfikacji polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych.

Komplementarne klony DNA (cDNA) odpowiadające głównemu antygenowi zgodności tkankowej (MHC) klasy III, białko dopełniacza C2, zostały wyizolowane z bibliotek ludzkich cDNA wątroby przy użyciu złożonej mieszaniny syntetycznych oligonukleotydów (17 merów), która zawiera 576 różnych sekwencji oligonukleotydowych . CDNA C2 użyto do zidentyfikowania polimorfizmu dł...

Regulacja C / EBP beta genu alfa czynnika martwicy nowotworów.

Aktywowane makrofagi przyczyniają się do przewlekłego stanu zapalnego poprzez wydzielanie cytokin i proteinaz. Czynnik martwicy nowotworu alfa (TNF alfa) jest szczególnie ważny w tym procesie ze względu na jego zdolność do regulowania innych mediatorów stanu zapalnego w autokrynny i parakrynny sposób. Mechanizm (y) odpowiedzialny za regulację TNF alfa specyficznej dl...

Publiczna determinanta antygenowa w rodzinie cząsteczek HLA-B.

Serologiczna reaktywność krzyżowa między allelowymi produktami genowymi zwykle występuje w kompleksie HLA, ale podstawa molekularna tych zjawisk serologicznych jest niecałkowicie scharakteryzowana. Ze względu na silną reaktywność krzyżową między antygenami zawierającymi grupę reaktywną krzyżowo B7 (tj. HLA-B7, Bw22, B27, B40 i Bw42) oraz z powodu połączenia k...

Lokalizacja miejsca wiązania tkankowego aktywatora plazminogenu z fibryną.

Funkcjonalnie aktywne łańcuchy A i B oddzielono od dwułańcuchowej postaci rekombinowanego tkankowego aktywatora plazminogenu po łagodnej redukcji i alkilowaniu. Stwierdzono, że łańcuch A jest odpowiedzialny za wiązanie z lizyną-Sepharozą lub fibryną, a łańcuch B zawierał katalityczną aktywność tkankowego typu aktywatora plazminogenu. Znaczna redukcja dwułańc...

9 alfa, 11 beta-prostaglandyny F2, nowy metabolit prostaglandyny D2, jest silnym agonistą kurczącym się dróg oddechowych człowieka i świnki morskiej.

Prostaglandyna (PG) D2, dominujący prostanoid uwolniony z aktywowanych komórek tucznych u ludzi, jest początkowo metabolizowany przez redukcję funkcji ketonowej C-11, dając 9 alfa, 11 beta-PGF2. W tym badaniu porównano działanie dróg oddechowych 9 alfa, 11 beta-PGF2 z epimem 9 alfa, 11 alfa-PGF2 (PGF2 alfa) i PGD2. 9 alfa, 11 beta-PGF2 był silnym agonistą skurczowym w...

Grasica w miastenii gravis. Izolacja linii limfocytów T specyficznych dla nikotynowego receptora acetylocholiny z grasicy u pacjentów z miastenią.

Uważa się, że grasica odgrywa kluczową rolę w patogenezie miastenii rzekomej (MG). Zgodnie z poprzednią hipotezą, MG jest inicjowana w obrębie grasicy przez immunogenną prezentację lokalnie wytwarzanego nikotynowego receptora acetylocholinowego (AChR) potencjalnie autoimmunologicznym komórkom T. Dane 10 kolejnych pacjentów MG wykazują dwie krytyczne cechy grasicy M...

Klonowanie limfocytów T z odrzuconych alloprzeszczepów ludzkiej nerki. Częstotliwość wzrostu i analiza funkcjonalna / fenotypowa.

Mechanicznie zebrane limfocyty atakujące nieodwracalnie odrzucony ludzki przeszczep allogenny nerki zaszczepiono w warunkach ograniczonego rozcieńczenia w celu obliczenia częstotliwości rosnących prekursorów. Optymalną częstotliwość wzrostu (1/13) uzyskano, gdy transformowane limfocyty B dawcy Epstein-Barr (EBV) zastosowano jako stymulatory (D-BLCL) w obecności inter...

Angiotensynogen jako czynnik ryzyka pierwotnego nadciśnienia tętniczego w Japonii.

Popularny molekularny wariant angiotensynogenu (AGT), prekursora silnego wazoaktywnego hormonu angiotensyny II, został obciążony jako marker genetycznej predyspozycji do nadciśnienia tętniczego u osób rasy kaukaskiej (Jeunemaitre, X., F. Soubrier, YV Kotelevtsev, RP Lifton , CS Williams, A. Charru, SC Hunt, PN Hopkins, RR Williams, JM Lalouel i P. Corvol., 1992. Celi 71: ...

Przyspieszone przenoszenie estrów cholesterolu w osoczu dyslipidemicznym. Rola białka transferowego estrów cholesterolu.

Estry cholesterolu w osoczu, syntetyzowane w lipoproteinach o dużej gęstości (HDL), mogą być przenoszone na inne lipoproteiny za pomocą białka przenoszącego ester cholesterolu (CETP). Stwierdzono dwukrotny wzrost transferu masy estru cholesterolu z HDL do lipoprotein zawierających apoB w inkubowanym hipercholesterolemicznym króliczym osoczu w porównaniu z kontrolą. ...

Konkanawalina A hamuje aktywność koagulantów czynników tkankowych.

Konkanawalina A (con A) jest silnym inhibitorem koagulacyjnej aktywności natywnego czynnika tkankowego. Aktywność koagulantu odzyskuje się przez dodanie alfa-metylo-D-glukozydu w celu zahamowania czynnika tkankowego. Włączenie alfa-metylo-D-glukozy podczas inkubacji con A z czynnikiem tkankowym zachowuje aktywność koagulacyjną. Dane te sugerują, że con A oddziałuje ...

Ludzka linia komórkowa chłoniaka z wieloma rearanżacjami immunoglobulin.

Opracowanie systemu hodowli komórkowej skutecznego w tworzeniu linii komórkowych chłoniaka umożliwiło analizę podstawowych biologicznych i molekularnych aspektów komórek chłoniaka. Ustaliliśmy linię komórkową chłoniaka od pacjenta z chłoniakiem z limfocytów B. Linia komórkowa ma złożony kariotyp z translokacjami obejmującymi prążki 8q24, 14q32 i 18q21. Ana...

Wsparcie hodowanych hepatocytów przez żel bogaty w lamininę. Dowód na funkcjonalnie istotną macierz podśródbłonkową w normalnej wątrobie szczura.

Przestrzeń podśródbłonkowa prawidłowej wątroby szczura zawiera białka składowe blaszki podstawowej, co oceniono na podstawie badań immunohistochemicznych przekrojów tkanek. Jednak nie wiadomo, czy białka te stanowią kompleks wpływający na czynność wątroby. Zbadaliśmy to pytanie, stosując normalne hepatocyty szczurze hodowane na podłożach białek macierzy ja...

Rasy i różnice płci w erytrocytach Na +, K + i Na + -K + -adenozyny trifosfatazy.

Kilka raportów wskazuje, że erytrocyty (RBC) od czarnych i mężczyzn mają wyższe stężenia sodu niż te od białych i kobiet. Jednym z możliwych mechanizmów wyjaśnienia tego odkrycia jest różnica w aktywności Na + -K + -ATPazy. Aby zbadać tę możliwość, zbadaliśmy kinetykę Na + i K + stężenia RBC Na + -K + -ATPazy i RBC Na + i K + u 37 zdrowych czarnych i bi...

Wada w regulacji ekspresji genu II klasy kompleksu głównych tkanek w ludzkich negatywnych limfocytach HLA-DR od pacjentów z zespołem złożonych niedoborów odporności.

Pacjenci z autosomalnym recesywnym połączonym niedoborem odporności charakteryzują się HLA-ujemnym fenotypem aktywowanych limfocytów T i B. Aby określić molekularne podstawy tego zespołu, zbadaliśmy biosyntezę antygenów klasy I i II oraz ekspresję odpowiednich genów u tych pacjentów. Synteza ciężkiego łańcucha HLA A, B i C jest znacznie zmniejszona, podczas g...

Wnioskowanie o molekularnej wadzie apolipoproteiny B w hipobetalipoproteinemii za pomocą analizy sprzężeń w dużej rodzinie.

Heterozygotyczna hipobetalipoproteinemia charakteryzuje się zmniejszeniem stężenia cholesterolu LDL w osoczu, całkowitych triglicerydów i apo B do mniej niż 50% wartości prawidłowych. Molekularne podstawy tego zaburzenia pozostają nieznane. Fenotyp ulega kosegregacji z haplotypem DNA genu apo B w rodowodzie Idaho, z maksymalnym logarytmem dziesiętnym wskaźnika stosun...

Nowatorska, połączona z chromosomem X, połączona choroba niedoboru odporności.

Nowatorska, połączona z chromosomem X, połączona choroba niedoboru odporności została znaleziona u pięciu żyjących mężczyzn w rozszerzonej rodzinie w Stanach Zjednoczonych. Wiek dotkniętych mężczyzn wahał się od 2,5 do 34 lat. Najważniejszymi nieprawidłowościami klinicznymi były niedobór tkanki limfatycznej; nawracające zapalenie zatok, zapalenie ucha śro...

Właściwości przeciwmalaryczne wielonienasyconych kwasów tłuszczowych n-3 i n-6: działanie in vitro na Plasmodium falciparum i działanie in vivo na P. berghei.

Wielonienasycone kwasy tłuszczowe dokozaheksaenowy (C22: 6, n-3), kwas eikozapentaenowy, kwas arachidonowy i kwas linolowy powodowały wyraźne hamowanie in vitro Plasmodium falciparum, oceniane za pomocą testu radiometrycznego. Natomiast pomijalne zabijanie pasożytów zaobserwowano dla kwasu oleinowego lub kwasu dokozowego. Uśmiercanie pasożytów znacznie wzrosło, gdy za...

Rekombinowany ludzki czynnik martwicy nowotworów-alfa. Regulacja powinowactwa i funkcji receptora N-formylometionylolucyklofenyloalaniny na ludzkich neutrofilach.

Preinkubacja neutrofili rekombinowanym ludzkim czynnikiem martwicy nowotworów-alfa (rH TNF-alfa) wzmacniała późniejsze uwalnianie anionu ponadtlenkowego w odpowiedzi na różne stężenia N-formylometionylolucylofenyloalaniny (FMLP). Zwiększone wytwarzanie anionu ponadtlenkowego było widoczne przez 5 minut i osiągnęło plateau o 15 minut. Nie tylko całkowita ilość uw...

Rodzinna kardiomiopatia przerostowa jest genetycznie heterogenną chorobą.

Wykazujemy, że rodzinna przerostowa kardiomiopatia (FHC), autosomalne dominujące zaburzenie mięśnia sercowego, jest genetycznie heterogenną chorobą. Miejsce odpowiedzialne za FHC u członków jednego dużego pokolenia zostało niedawno zmapowane na chromosomie 14q11-12 (FHC-1). Scharakteryzowaliśmy trzy dodatkowe niespokrewnione rodziny, w których gen FHC oddziela się ...

Powszechny neoepitop powstaje, gdy reaktywne centrum inhibitora C1 jest rozszczepiane przez kallikreinę osocza, aktywowany fragment czynnika XII, esterazę C1 lub elastazę neutrofilową.

Reaktywne centrum inhibitora C1, inhibitor proteazy osocza należącego do nadrodziny serpiny, znajduje się w pętli peptydowej, która jest wysoce podatna na cięcie proteolityczne. W przypadku kalikreiny osoczowej, C1s i beta-czynnika XIIa, rozszczepienie zachodzi w reszcie P1 miejsca reakcji (Arg444); z elastazą neutrofilową odbywa się w pobliżu P1, prawdopodobnie przy ...

Zmniejszono krążące komórki pochodzące z grasicy za pomocą receptorów dla części Fc immunoglobuliny G w toczniu rumieniowatym układowym.

Komórki pochodzące z grasicy z receptorami dla części Fc immunoglobuliny G (limfocyty Fcgamma +) okazały się ostatnio mieć funkcję supresorową, funkcję zmniejszoną w układowym toczniu rumieniowatym (SLE). Komórki T Fcgamma + zostały znacząco zmniejszone u 21 nieleczonych pacjentów z SLE, szczególnie u 7 pacjentów z aktywną chorobą. Większość komórek T Fc...

Klonowanie i ekspresja zmutowanej mutacji metylomalonylo-koenzymu A o zmienionym powinowactwie do kobalaminy, które powoduje kwaśny zanik metylometylowy.

Wyraźne genotypowe i fenotypowe postacie niedoboru apoenzymu zmutowanego metylmalonylo-CoA (MCM) można wyznaczyć przez analizę biochemiczną zmutowanych fibroblastów. Jedna forma, oznaczona mut-, wyraża fenotyp, w którym resztkowa aktywność enzymu jest widoczna w hodowanych komórkach eksponowanych na wysokie stężenia hydroksykobalaminy. Opisujemy klonowanie cDNA MCM...

Wpływ transportu anionów organicznych Cl w krótkookresowych hodowlach hepatocytów szczura i izolowanej perfuzji wątroby szczura.

Transport sulfobromoftaleiny znakowanej 35S [35S] BSP badano w krótkoterminowych hodowanych hepatocytach szczurzych inkubowanych w albuminie surowicy bydlęcej. W temperaturze 37 stopni C początkowy pobór [35S] BSP był 5-10-krotnie większy niż w 4 ° C, liniowy przez co najmniej 15 minut, nasycalny, hamowany przez bilirubinę i zmniejszony o więcej niż 70% po wyczerpani...

Hamowanie in vitro zdolności hamowania elastazy surowicy przez reaktywne formy tlenu wytwarzane przez fagocytowanie leukocytów wielojądrzastych.

Ludzkie leukocyty polimorfojądrowe (PMN), fagocytujące opsonizowane kompleksy antygen-przeciwciało, wytwarzają ulegające dializie rodzaje aktywowanego tlenu, które są zdolne do częściowego hamowania zdolności hamowania elastazy (EIC) całej ludzkiej surowicy lub oczyszczonego ludzkiego inhibitora alfa1-proteinazy. EIC w surowicy był częściowo protologicznie chronio...

Substytucja gamma-metionina-310 do treoniny i wynikająca z tego N-glikozylacja na gamma asparaginie-308 zidentyfikowana w wrodzonej dysfibrinogenemii związanej z pourazowym krwawieniem, fibrynogen Asahi.

W nieprawidłowym fibrynogenie z poważnie upośledzoną polimeryzacją monomerów fibryny, zidentyfikowaliśmy substytucję metionina-to-treonina w pozycji 310 łańcucha gamma. Ponadto stwierdzono, że asparagina w pozycji 308 była N-glikozylowana z powodu nowo utworzonej sekwencji konsensusowej, asparagina (308) -glicyna (309) -treonina (310). Dwa defekty strukturalne w zmu...

Charakterystyka mutacji punktowych w tym samym kodonie argininy u trzech niespokrewnionych pacjentów z niedoborem trankarbamylazy ornityny.

Mutacje punktowe w genie O-karnityniny sprzężonej z X zostały wykryte w tym samym miejscu restrykcyjnym Taq I w 3 z 24 niepowiązanych probandów z niedoborem OTC. Mutację de novo można prześledzić we wszystkich trzech rodzinach u osobnika w poprzednim pokoleniu, potwierdzając niezależny nawrót. Sekwencję DNA w regionie zmienionego miejsca Taq I określono w trzech p...